.png)
Перечень редких (орфанных) заболеваний Минздрава
- Новости /
-
1857
Вниманию главных специалистов Минздравсоцразвития России по профилям, специалистов, профессиональных объединений, родительских организаций
Информация
Во исполнение статьи 44 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан Российской Федерации» Департамент развития медицинской помощи детям и службы родовспоможения представляет проект Перечня редких (орфанных) заболеваний:
| Перечень редких заболеваний |
| Болезнь Гоше |
| Мукополисахаридоз I тип |
| Мукополисахаридоз II тип |
| Мукополисахаридоз VI тип |
| Фенилкетонурия (дефицит гидроксилазы) |
| Фенилкетонурия кофакторная |
| Гомоцистинурия |
| Метилмалоновая ацидемия |
| Изовалериановая ацидемия |
| Пропионовая ацидемия |
| Множественный дефицит карбоксилаз |
| Глутаровая ацидурия I типа |
| Болезнь кленового сиропа |
| Тирозинемия |
| Дефицит ацетил-коэнзим-А дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной углеродной цепи |
| Гомоцистинурия (дефицит N (5,10) метилентетрагидрофолатредуктазы) |
| Метахроматическая лейкодистрофия (арилсульфатаза) ( 22q13) |
| Лейкодистрофия Краббе |
| Х-сцепленная адренолейкодистрофия |
| Витамин Д-резистентный рахит |
| Витамин Д-зависимый рахит |
| Почечный канальцевый ацидоз |
| Гемофилия А и В |
| Дефицит аденазиндезаминазы |
| Гиперактивность фосфорибозил-пирофосфатсинтазы |
| Галактоземия( дефицит галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы) |
| Болезнь Фабри |
| Гистидинемия |
| Муковисцидоз |
| Гомоцистинурия( нарушение метаболизма кобаламина) |
| 3-метилглутаконовая ацидемия |
| Несовершенное костеобразование |
| Синдром умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х |
| Синдром Лоу |
| Дефицит аденин-фосфорибозилтрансферазы |
| Дефицит ксантиноксидазы |
| Дефицит пуриннуклеозидфосфорилазы |
| Болезнь Помпе |
| Цистиноз |
| Гиперлизинемия |
| Мукополисахаридоз III тип |
| Мукополисахаридоз IV тип |
| Мукополисахаридоз VII тип |
| Муколипидоз 2 типа |
| Галактоземия (дефицит эпимеразы) |
| Галактоземия (дефицит галактокиназы) |
| a-Маннозидоз |
| b- Маннозидоз |
| Сиалидоз |
| GM1-ганглиозидоз 1 типа ( болезнь Норманна- Ландинга) |
| GM1-ганглиозидоз 2 типа (болезнь Дери) |
| GM2-ганглиозидоз 1 типа (болезнь Тея-Сакса) |
| GM2-ганглиозидоз 2 типа ( болезнь Сандхоффа) |
| Болезнь Нимана-Пика А и В, С |
| Молезнь Марфана |
| Синдром Элерса-Данлоса |
| Синдром Стиклера |
| Синдром Билса |
| Синдром Вейла-Марчезани |
| Нейрофиброматоз I типа |
| Туберозный склероз |
| Синдром Менкеса |
| Синдром Леш-Нихана |
| Болезнь де Тони-Дебре-Фанкони |
| Нейрональный липофусциноз (болезнь Ваттена) |
| Муколипидоз 2 (I-cell-disese) |
| Системный дефицит Карнитина |
| Фукозидоз |
| Гипераммониемия с дефицитом N-ацетилглутаматсинтетазы |
| Гипераммониемия с дефицитом карбамоилфофатсинтетезы |
| Цитруллинемия |
| Аргининянтарная ацидемия |
| Аргининемия |
| Болезнь Хартнупа |
| Дефицит ацетил-коэнзим А дегидрогеназы жирных кислот с короткой углеродной цепью; с длинной углеродной цепью |
| Глутамаровая ацидемия II типа |
| 3-метилкротонилглицинурия |
| Митохондриальные энцефаломиопатии |
| Синдром Ретта |
| Гипераммониемия с дефицитом орнитинкарбомоилтрансферазы |
| Дефицит трифункционального белка |
| Некетотическая гиперглицинемия |
| Легочная гипертензия |
| Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (тяжелые формы) |
| Пароксизмальная ночная гемоглобинурия |
| Буллезный эпидермолиз |
При условии внесения в Перечень дополнительных наименований заболеваний просим указывать известное Вам число больных с предлагаемым заболеванием и указанием территории, где они проживают.
Прием предложений, замечаний, дополнений будет проводиться до 20 декабря 2011 года. http://www.minzdravsoc.ru/health/orffs/0